În domeniul psihopatologiei, numeroase studii au încercat să demonstreze faptul că factorii înnăscuți s-ar număra printre cauzele sau printre precursorii dezvoltării unei tulburări mentale. În același timp, în practica psihoterapeutică, deseori pacienții se plâng că schimbarea „este imposibilă, pentru că tulburarea lor depinde de gene!”. Dar este cu adevărat așa? Care sunt metodele de investigație în domeniul studiilor genetice?
Genetica studiază genele, transmiterea prin ereditare și variabilitatea genetică a organismelor, și o face lucrând pe trei niveluri de analiză diferite. Primul și cel mai răspândit se referă la studiul transcrierii ADN-ului; al doilea, mai rar întâlnit, studiază procesul succesiv de transcriere al ARN-ului; al treilea, cel mai riguros, studiază transcrierea proteinelor, ultimul inel care leagă genotipul și fenotipul și trecerea de la gene la proteine. Nu este o tranziție necesară, dar acuză influența factorilor epigenetici.
Să încercăm să înțelegem ce se întâmplă pe fiecare dintre aceste trei niveluri. Studiul ADN-ului se referă la analiza polimorfismului și a mutațiilor genetice (rare). Analiza polimorfismelor poate să se concentreze asupra studiul alterării unui singur nucleotid (SNP, single nucleotide polymorphism) sau asupra repetiției unor scurte secvențe prezente pe același cromozom (VNTR, variable number of tandem repeats). În domeniul psihopatologiei, majoritatea cercetărilor s-a concentrat asupra studiului gemenilor, a copiilor adoptați și asupra fenomenului de linkage, care privește alele specifice în familii în care mai mulți membrii ai familiei suferă de același tip de tulburare, cu scopul de a le compara cu cele ale altor rude. Un al patrulea tip de analiză, numit Genome-Wide Association Study (GWAS), folosește metode care studiază o „genă candidat”, o metodă de confirmare a rolului uneia sau a mai multe gene specifice; sau genoma-wide, o metodă explorativă foarte costisitoare, care permite comparația întregului genom de la diferiți indivizi care afectați de o patologie cu indivizi sănătoși, pentru a determina eventuale modificări genetice. O importantă limită în studiul ADN-ului este imposibilitatea de a examina rolul factorilor legați de mediu asupra modulării expresiei genetice.
O metodă de studiu mai profundă, dar mai puțin frecventă, analizează procesul transcrierii ARN-ului. Acesta urmează fazei de transcriere a ADN-ului și poate folosi metode cum ar fi Q-PCR, MICROARRAY și secvențierea ARN-ului. În cele din urmă, metoda cea mai riguroasă, dar și cea mai complexă și mai puțin utilizată de studiere a genomului, se referă la codificarea proteinelor.
Alături de cercetările asupra caracterului ereditar al anumitor tulburări psihologice, în ultimii ani s-a făcut cunoscută și epigenetica, nume care înseamnă la propriu „deasupra, în plus față de ceea ce privește genetica”. Această disciplină studiază procesele care influențează expresia genomului și care controlează funcția și expresia acestuia (fenotipul), studiază factorii legați de mediu care intervin asupra procesului de transcriere a ADN-ului, care interacționază și se exprimă pentru fiecare individ în funcție de variabilele specifice la care este supus de-a lungul propriei existențe. Aceste variabile se referă la obiceiurile alimentare, contextul social, statusul socio-economic, folosirea substanțelor sau a tutunului, tipul de educație și relația cu părinții, traumele și multe altele. În ceea ce privește înțelegerea caracterului ereditar (sau al absenței acestuia) al tulburărilor psihologice, epigenetica oferă o contribuție esențială, deoarece analiza efectelor mediului asupra expresiei genelor este un pas fundamental înspre o corectă identificare a eventualelor componente ereditare care pot interveni în determinarea unei tulburări.
Autori: Barbara Basile și Francesco Mancini
Comments